Científicos e investigadores del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona, han presentado un estudio a través  del cual se identificaron un total de 21 nuevas mutaciones genéticas asociadas a la distrofia de retina. Una evaluación que podría representa un avance considerable en la consolidación de nuevas terapias para el tratamiento de la patología ocular.

Se trata de un trabajo de investigación desarrollado por especialistas del IMO, quienes a partir del análisis de 59 pacientes lograron la identificación de 63 variantes patogénicas en 29 genes distintos de distrofias de retina. Derivado de lo anterior, así como de la comprensión de dichas variantes patogénicas, 21 son nuevas mutaciones que hasta ahora no se habían asociado a este tipo de enfermedades de origen hereditario.

Al respecto, la doctora Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética del IMO y una de las principales responsables del proyecto de investigación, destacó que con la incorporación de esta nueva estrategia se contribuye a la conformación de un mayor conocimiento sobre las bases moleculares de este conjunto heterogéneo de patologías específicas que provocan paulatinamente la degeneración de las células retinianas y la disminución progresiva de la vista.

Ha demostrado ser una herramienta muy completa, al estudiar simultáneamente 212 genes descritos como responsables del conjunto de distrofias retinianas (genes DR) y lograr determinar la mutación responsable de la patología en un 71 por ciento de los casos. Por tal motivo, esta herramienta resulta especialmente útil en casos en los que el diagnóstico clínico es incierto, confirmándolo a través del diagnóstico genético.

Por otro lado, la especialista explicó que para llegar a estos resultados se empleó una nueva metodología basada en la secuenciación masiva del ADN, con la intención de amplificar y analizar de forma simultánea 212 genes DR.

Si en un paciente no encontramos el gen alterado entre los que se han descrito como responsables de su enfermedad, -ha añadido Riera- podemos examinar los otros genes de distrofias de retina a los que todavía no se ha vinculado y establecer con ello nuevas relaciones entre gen y patología.

Financiamiento para investigación

Con esto en mente, cabe destacar, la inversión para el financiamiento de nuevas investigaciones en la industria médica y científica es una de las condiciones elementales para el establecimiento de una plataforma que funcione como un espacio para la concreción de nuesvos hallazgos y técnicas para el tratamiento de diferente tipo de patologías.

En este sentido, la evolución anual de la inversión en investigación y desarrollo en materia de tecnología médica a nivel mundial ha respondido como una estimación a la alza entre los años 2007 y su proyección a 2020.

De acuerdo con datos de la plataforma virtual Statista, se ha transitado de un financiamiento de 18.1 mil millones de dólares a uno de 29.5 mil millones de dólares para este sector, donde se suscribe la tecnología responsable del descubrimiento de estas mutaciones genéticas.

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