SaludiarioEL MEDIO PARA MÉDICOS

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una extraña enfermedad genética que se presenta en una persona de cada dos millones de habitantes a nivel mundial. Por esa razón, el estudio de este tipo de patologías es una condición interesante para muchos científicos y profesionales de la salud.

En este orden de ideas y conforme a la información depositada en un artículo publicado por la cadena de noticias BBC, Jeannie Peeper, es el nombre de una persona a quien le fue detectada FOP en una etapa muy temprana de su vida. El diagnóstico indicó que no sobreviviría a la adolescencia, pero los resultados fueron otros, completamente diferentes.

El FOP es un problema genético hace que donde debería haber músculos y otros tejidos blandos crezcan huesos adicionales.

Un testimonio

Todo parecía estar en orden cuando Pepper nació. No mostraba ningún rasgos patológico, todo simulaba estar bien, pero no era así. Luego de un par de meses de haberla traído a la vida, la madre que Jeannie no era como sus otros hijos. Por ejemplo, su boca no se abría tan ampliamente, como otros niños.

En esa línea, cuando la pequeña “Pipa”, sobrenombre para Jeannie Peeper, tenía tres meses de edad, empezó a tener inflamaciones en la parte posterior de la cabeza. En consecuencia, los padres de Jeannie la llevaron a consulta médica con especialistas para encontrar una explicación relacionada con lo que le ocurría a su hija.

Al respecto, la madre explicó que:

Mi marido y yo lo hablamos pero no sabíamos qué hacer. Tenía cinco años cuando nos dijeron que no llegaría a la adolescencia.

Sin embargo, Pipa continuó con su vida normal sin ningún percance hasta que llegó a la edad de los ochos años; cuando durante una participación escolar, levantó la mano y se dio cuenta de que no podía mover la muñeca.

La fundación de “Pipa”

De acuerdo con los especialistas, cualquier golpe es un peligro para ella. Al resto de las personas les saldría un moretón y después se curarían. Pero el cuerpo de Jeannie hace que crezca un hueso sobre el hueso ya existente.

Estas osificaciones aparecen en las articulaciones y en lugares donde no deberían estar, haciendo que el cuerpo de los enfermos se vuelva cada vez más rígido.

Luego de mucho tiempo y con la rigidez de su cuerpo, Pipa comenzó a contactar a todas las personas en el mundo con ese padecimiento. Ella no quería estar sola así que comenzó a hacer llamadas, a enviar cartas para que, en el año de 1987 concretara la Fundación de pacientes con FOP, la única en el mundo.

Un error en seis mil millones

Gracias a la formación del grupo de pacientes, investigadores de todo el mundo pudieron identificar las principales características de la enfermedad. Se logró clasificar y vislumbrar los rasgos de una enfermedad altamente desconocida.

Entre esos investigadores, se encontraba el doctor Fred Kaplan, quien luego de años de investigación logró dar cuenta clara del error genético que dio paso a este raro trastorno.

Es el típico momento ‘eureka’ con el que todos los científicos sueñan, pero pocas veces ocurre. La investigación permitió encontrar que un solo error de ortografía en todo su código genético es el responsable. Una letra entre seis mil millones. Eso no es una aguja en un pajar, es una aguja en seis mil millones de pajares.

Imagen: BBC