La lista de enfermedades es bastante extensa e incluso existen algunas de las que se habla poco. Tal es el caso del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, un problema de salud de una incidencia extremadamente baja pero que puede generar múltiples consecuencias. A continuación te compartimos todo lo que debes conocer sobre este padecimiento.
¿Qué es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar?
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad metabólica grave que ocurre debido a una mutación genética que altera la capacidad del organismo para metabolizar los triglicéridos.
Se distingue porque es una enfermedad ultra rara debido a que su prevalencia aproximada es de un caso por cada 300 mil personas. Las probabilidades de que ocurra son mínimas y por eso su diagnóstico es tan tardado.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Quilomicronemia Familiar?
- Dolor abdominal recurrente: Puede ser intenso y a menudo se debe a pancreatitis aguda (inflamación del páncreas).
- Pancreatitis aguda: Episodios repetidos de inflamación del páncreas son comunes y pueden ser graves.
- Xantomas eruptivos: Pequeños bultos amarillentos en la piel, que suelen aparecer en la espalda, el pecho, los glúteos y las extremidades.
- Lipemia retinalis: Apariencia lechosa de los vasos sanguíneos en la retina, visible durante un examen de ojos.
- Hepatoesplenomegalia: Agrandamiento del hígado y del bazo.
- Fatiga e irritabilidad.
- Pérdida de memoria y otros síntomas neurológicos (raro).
- Retraso en el crecimiento (en algunos casos infantiles).
- Sangre de aspecto lechoso o turbio (lipémico) al extraer una muestra.
Es importante precisar que los síntomas no aparecen desde el nacimiento sino que la mayoría de las ocasiones se desarrollan en la adolescencia y juventud del paciente.
Como se observa, una de sus principales complicaciones es la pancreatitis aguda, la cual es una afección poco frecuente durante el embarazo y está asociada a una alta tasa de mortalidad.
Las embarazadas son las más afectadas
Con esto en mente, estar embarazada y tener el Síndrome de Quilomicronemia Familiar puede generar complicaciones bastante graves en la salud de la mujer porque no pueden metabolizar los triglicéridos.
Este panorama, aunado a las variaciones hormonales durante el embarazo, requiere de cuidados adicionales por parte de la futura mamá. Además, al final del segundo y tercer trimestre de embarazo las concentraciones de triglicéridos son de dos a cuatro veces mayores debido a los cambios en el organismo.
Conocer dicha enfermedad es necesario para que cada vez más médicos y pacientes estén al tanto de los síntomas, la importancia del diagnóstico, las medidas dietéticas y la atención multidisciplinaria específica que ayude a los pacientes.
¿Existe una cura para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar?
A la fecha no existe una cura para el Síndrome de Quilomicronemia Familiar porque es una enfermedad genética. Aunque la buena noticia es que sí se han desarrollado diversos tratamientos que están enfocados en el control de los síntomas para prevenir complicaciones.
La elección de la alternativa más adecuada depende de cada médico y siempre se debe analizar desde una perspectiva multidisciplinaria que incluya a especialistas en lípidos, dietistas y genetistas.
