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    Cáncer infantil, ¿es posible su detección con estudios genéticos?

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    El cáncer infantil es la principal causa de mortalidad en niños de cinco a 14 años. Mientras que en los adultos hay casos que se pueden prevenir con cambios en el estilo de vida, con los menores se desconoce el origen de la enfermedad. ¿Pero qué se puede hacer para lograr una detección oportuna?

    La Dra. Melania Abreu, médica genetista del Centro Médico ABC, comenta que, aunque el cáncer en edad pediátrica es altamente mortal, puede ser curable si se logra una detección temprana con un tratamiento específico y dirigido.

    ¿Por qué ocurre el cáncer infantil?

    Hay neoplasias que se pueden presentar desde el nacimiento, como los tumores embrionarios dentro de los que se incluyen los neuroblastomas, tumores de Wilms o retinoblastomas.

    Cáncer infantil: ¿Cuál es el tipo más común en México?

    Muchos son esporádicos pero en algunos casos pueden ser causados por un síndrome genético o por antecedentes familiares, motivo por el cual es importante conocer el árbol genealógico del niño.

    Si bien, en los niños son poco frecuentes los síndromes de cáncer hereditario, existen condiciones como el síndrome de Li Fraumeni, en el que hay un riesgo elevado para presentar diversos tipos de tumores.

    Cáncer infantil: Principales síntomas que desarrollan los pacientes

    Esto es debido a la presencia de variantes genéticas o mutaciones germinales en el gen TP53, estos casos sí pueden ser hereditarios y cuentan con un riesgo de recurrencia del 50% en la descendencia.

    “Es importante que los médicos realicemos un buen interrogatorio a la familia sobre los antecedentes de cáncer y de las edades de presentación, lo que permitirá conocer los antecedentes en los niños e identificarlos como un factor de riesgo”.

    ¿Se puede detectar el cáncer infantil con exámenes genéticos?

    Más allá del interrogatorio de antecedentes, también es recomendable realizar estudios genéticos. Éstos permiten detectar a tiempo las mutaciones que pueden desencadenar cáncer.

    “Cada una de las células que pierde el control de la división celular, acumulan mutaciones y son las que generan la aparición del cáncer. En las leucemias y linfomas, que son los más frecuentes en niños, las mutaciones se deben a la fusión de un gen con otro gen que resulta en su expresión de una proteína, con características nuevas que condicionan al desarrollo de la enfermedad”.

    Otro ejemplo de esto son las mutaciones en las histonas, que son proteínas que envuelven el ADN y cuentan con un código particular, pero cuando estas presentan mutaciones se han visto asociadas a los tumores del sistema nervioso central, que son los segundos en frecuencia en este grupo de edad.

    Aunque se puede pensar que los estudios genéticos son caros, actualmente y gracias a las nuevas técnicas de secuenciación se han logrado volver más accesibles. Permiten buscar las mutaciones específicas, tanto directamente en los tumores como en sangre, lo que ayudará a que se identifique si hay riesgo de desarrollar una variedad específica de cáncer.

    Una vez realizado el estudio, y conociéndose las mutaciones que tiene el paciente, se podrá dirigir el tratamiento. Es de gran importancia que se realice un tratamiento específico y dirigido. Esto generará una mejor respuesta, menos efectos adversos, menor cantidad de fallas y menores recaídas.

    Cuando el cáncer se logra detectar en una fase temprana, es muy probable que responda a un tratamiento eficaz, lo que elevará la sobrevivencia del paciente, mejorará su calidad de vida y tendrá menor sufrimiento y costos.

     

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