• Se estima que en México existe un caso de atrofia muscular espinal por cada 36 mil recién nacidos.
• Se clasifica tradicionalmente en cuatro tipos según la edad y los daños causados en las habilidades motoras.
• Diversos médicos piden que este problema genético sea considerado como una enfermedad rara.

Durante agosto se conmemora el mes para generar conciencia acerca de la atrofia muscular espinal. Se trata de una enfermedad genética causada por la deficiencia del gen SMN1 que provoca debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a la degeneración y muerte de neuronas motoras.

Por lo mismo, existe una necesidad urgente en nuestro país para que sea considerada una enfermedad rara. En caso de lograrse se facilitaría el acceso a un diagnóstico y tratamiento oportuno que transforme la vida de los pequeños y sus familias.

Según datos de la Organización Mundial de Salud (OMS) las enfermedades raras tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes. En México existe una estimación de que uno de cada 6 mil niños nacidos es diagnosticado con atrofia muscular espinal y una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa este padecimiento. Por lo tanto es una de las enfermedades que causa más muertes entre la población infantil.

Clasificación de la enfermedad

La atrofia muscular espinal se clasifica tradicionalmente en cuatro tipos según la edad y en las habilidades motoras alcanzadas (como sostener la cabeza, sentarse o caminar) de los pacientes. La forma más frecuente y severa es la tipo 1 que afecta a menores de seis meses quienes, si no tienen un correcto diagnóstico y tratamiento temprano, pueden fallecer antes de los dos años de vida.

La forma tipo II se manifiesta entre los 6 y 18 meses, estos pacientes logran sentarse, pero no caminar. El tipo III comienza después de los 18 meses y son niños que logran caminar. En el tipo IV, los síntomas progresan lentamente y suelen aparecer en la adultez temprana.

Al ser una enfermedad degenerativa el tiempo se convierte en un factor fundamental en beneficio de las personas que sufren el padecimiento y sus cuidadores porque el desenlace más fatalista es el fallecimiento del infante. Sin embargo, si esto no sucede, el daño muscular progresa significativamente con el tiempo y llega a afectar el habla, la deglución, la respiración y el movimiento para sentarse, gatear y caminar, generando un impacto sustancial en la calidad de vida de los padres y el niño.

Retos actuales

Al respecto, la Dra. Irene Pérez, Directora Médica de Enfermedades Raras en Novartis México resaltó los retos actuales en el país con relación a la atrofia muscular espinal.

“Tras un robusto análisis, encontramos que los principales retos se encuentran en la etapa de detección y de diagnóstico. Como ya mencionamos, el principal reto y posiblemente el más importante es lograr el reconocimiento de la enfermedad y con ello su inclusión en el tamizaje neonatal, lo que traería consigo un mejor abordaje en las instituciones de salud y facilitar el acceso a tratamientos que puedan cambiar el rumbo de la enfermedad. En segundo lugar, la falta de conocimiento en la población y en la comunidad médica ha propiciado que se lleve a cabo un diagnóstico erróneo confundiendo la atrofia muscular espinal con enfermedades que también ocasionen hipotonía”.

La falta de conocimiento en los médicos de primer contacto provoca una referencia tardía con el especialista, ocasionando un desfase entre el diagnóstico y el tratamiento de entre 6 y 9 meses. Por otro lado, el diagnóstico y tratamiento depende en gran medida del nivel socioeconómico, ya que las pruebas genéticas pueden tener un alto costo y, aquellos que no tienen acceso a un sistema de salud privado (que es cerca del 90% de la población en México) a menudo esperan más tiempo o incluso no llegan a recibir un tratamiento.

Con este contexto, la Dra. Irene finalizó haciendo hincapié en que “es fundamental sumar esfuerzos en el país desde diferentes trincheras: la industria farmacéutica, las organizaciones de pacientes, así como las instituciones de salud y el gobierno, ya que el reconocimiento de una enfermedad requiere un esfuerzo en común en beneficio de la población”.

Actualmente, el tratamiento de enfermedades como la atrofia muscular espinal se lleva a cabo a través de terapias génicas, las cuales facilitan la producción de la proteína faltante, ya que, al reemplazar o introducir genes en las células, contribuye a que las neuronas motoras tengan un funcionamiento adecuado.

Existen tratamientos alternativos o complementarios como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación que pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular, y a promover que la debilidad muscular sea menos progresiva.

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