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    Investigadores mexicanos identifican la mutación genética que sería la causante del TDAH

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    • Tan solo en México se estima que hay más de 2 millones de adultos y aproximadamente 1.5 millones de niños y adolescentes con TDAH.
    • La UNAM estima que el 65% de los pacientes están mal diagnosticados.
    • Una investigación afirma que el tipo de publicaciones en Twitter realizadas por los usuarios ayudaría a identificar posibles pacientes.

     

    El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es uno de los padecimientos psiquiátricos con mayor incidencia en la población infantil. Se manifiesta por la falta de atención e impulsividad, lo que afecta de manera importante la progresión escolar y las interacciones sociales entre quienes lo tienen. Aunque a la fecha no se conoce con certeza su causa, una nueva investigación menciona que la responsable sería una mutación genética específica.

    Estudios epidemiológicos muestran que su prevalencia a nivel mundial es de tres a cinco por ciento en infantes. En México se estima que lo padecen más de 2 millones de adultos y aproximadamente 1.5 millones entre niños y adolescentes. A pesar de haber sido reconocido oficialmente desde 1968 en el manual oficial de diagnóstico psiquiátrico de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría, aún existe discusión respecto a su existencia y persistencia en la edad adulta.

    Además, hay incertidumbre en el método para su diagnóstico, debido a que las herramientas clínicas no van más allá de la evaluación del comportamiento, lo cual lleva, en la mayoría de los casos, a una detección tardía.

    Posible causa de su desarrollo

    Por ello, un estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry, liderado por Antony Boucard Jr., investigador del Departamento de Biología Celular del Cinvestav, en colaboración con la Universidad de Sherbrooke, en Canadá, planteó la posibilidad de que ciertas mutaciones en el gen de la latrofilina-3 (Lphn3) contribuyan al desarrollo y la herencia del trastorno.

    Lo anterior porque en estudios previos se detectó una asociación entre la presencia de TDAH y un gen que codifica la molécula de adhesión denominada Lphn3. Se trata de un receptor que se expresa en el cerebro y tiene varias funciones esenciales como la sinapsis neuronal, importante para el adecuado rendimiento del cerebro.

    La hipótesis del proyecto fue evaluada por Ana Lilia Moreno Salinas, estudiante de doctorado en el Departamento de Biología Celular del Cinvestav.

    “Analizamos a nivel celular cuatro variantes identificadas en el gen Lphn3 de pacientes con TDAH y las comparamos con un gen que no presenta estas mutaciones para ver si afectan su función”.

    Se encontró que, aunque las cuatro variantes identificadas en pacientes con TDAH son distintas, interfieren de la misma manera en las funciones del receptor, lo que revela el potencial de las mutaciones para provocar el desarrollo del trastorno.

    Este descubrimiento sugiere que las mutaciones podrían llevar a una formación inadecuada de la sinapsis neuronal, resultando en el retraso del desarrollo del sistema nervioso, lo que finalmente se traduciría en la manifestación de síntomas asociados a la enfermedad.

    Herencia de padres a hijos

    Se sabe que el TDAH es un trastorno con un gran componente genético, porque en varios casos se registra un antecedente en los padres. Esto podría deberse al hecho de que las mutaciones ubicadas en el gen de la Lphn3 son heredables y por lo tanto el riesgo de desarrollar la enfermedad se transmite a la descendencia; sin embargo, pese a que por medio de métodos de detección se ha intentado identificar los factores relacionados con su desarrollo, aún se desconocen las causas exactas.

    Los pacientes con el trastorno presentan ciertas anomalías en regiones cerebrales relacionadas con el aprendizaje, la atención y la planeación motora; esto sugiere defectos en las conexiones neuronales que proyectan un retraso en la maduración del cerebro.

    Frente a este escenario, es relevante continuar con los estudios de la Lphn3 ya que, durante el neurodesarrollo, brinda señales para que las células destinadas a formar el sistema nervioso se unan a otras y construyan una red cuyo objetivo sea ayudar al correcto funcionamiento de la sinapsis.

    Mientras que cuando el cerebro ya está maduro, esta molécula participa en la regulación de algunos procesos neurológicos relacionados con el aprendizaje y la conducta motora. En este sentido, los síntomas del TDAH: déficit de atención, impulsividad (asociada con los comportamientos agresivos) e hiperactividad, podrían estar relacionados con una falla en la función de la Lphn3.

    El estudio proporciona nueva información sobre los mecanismos moleculares del trastorno y sienta las bases para el desarrollo de métodos diagnósticos a partir de biomarcadores específicos y con ello también se establezcan estrategias de tratamiento alternativo.

     

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