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De acuerdo con Orphanet, la incidencia de la miopatía centronuclear ligada al cromosoma X es de 1/50.000 en varones.
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Los individuos afectados por la miopatía centronuclear ligada al cromosoma X no sobreviven más allá de la edad de 10 a 12 años
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Los niños afectados por la miopatía centronuclear ligada al cromosoma X requieren soporte ventilatorio y están en silla de ruedas.
Las células requieren un flujo constante de energía para funcionar correctamente. El metabolismo celular debe ajustarse durante los períodos de inanición , cuando no se absorben los nutrientes de los alimentos, para garantizar un suministro constante de energía.
De acuerdo la publicación del estudio, los investigadores de Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie (FMP por sus siglas en alemán), se han obtenido nuevos conocimientos sobre este mecanismo fundamental en las células humanas mientras investigaban un trastorno muscular genético raro: la miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (XLCNM).
Esta enfermedad, que afecta generalmente a los niños, involucra un gen defectuoso en el cromosoma X, lo que resulta en un trastorno del desarrollo de los músculos esqueléticos. Esta debilidad muscular es tan severa que los niños afectados requieren soporte ventilatorio y están en silla de ruedas.
Los individuos afectados no sobreviven más allá de la edad de 10 a 12 años; en casos severos, mueren poco después del nacimiento. Los investigadores descubrieron cambios en el retículo endoplásmico de los pacientes, en una red de membranas que se extiende por toda la célula, durante el estudio de la estructura de las células musculares humanas mutantes.
En las células sanas, el retículo endoplásmico forma una gran red interconectada de sacos rodeados de membranas “aplanados” cerca del núcleo de la célula y túbulos estrechos en la periferia de la célula. En células enfermas, este equilibrio se desplaza hacia los túbulos y, además, los sacos membranosos aparecen perforados.
“Los músculos son muy sensibles al hambre; sus reservas de energía pronto se agotan. Por lo tanto, comenzamos a sospechar que el defecto en las células de pacientes con XLCNM podría estar relacionado con una respuesta incorrecta a la inanición”, informó Volker Haucke.
Como resultado, los investigadores encontraron que el retículo endoplásmico sufre cambios de forma en las células sanas: los túbulos estrechos externos retroceden y se convierten en sacos planos encerrados en una membrana.
Sin embargo, las grasas no pueden ser transportadas o quemadas eficientemente en células deficientes en MTM1. El endosoma controlado por MTM1 juega un papel clave en este proceso. En las células sanas, la inanición reduce los puntos de contacto entre los endosomas y el retículo endoplásmico, lo que permite que este último se remodele como resultado.
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