Diseñan tratamiento experimental para enfermedad de Gaucher

De acuerdo con estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 100 tipos de enfermedades neurodegenerativas. Entre estos padecimientos se encuentra la enfermedad de Gaucher, padecimiento que, según datos de la Asociación Mexicana de Gaucher, cuenta con 60 casos registrados en nuestro país y para el cual no existe cura ni tratamiento que evite la mortalidad en su fase más aguda.

No obstante, un grupo de especialistas de Reino Unido y Singapur ha descubierto un posible tratamiento. Los resultados de la investigación han sido publicados por la revista Nature Medicine y en ellos se demuestra que los síntomas neurodegenerativos de la enfermedad de Gaucher pueden neutralizarse por completo si se aplica una terapia de genes durante el embarazo.

A través de un experimento con ratones, el equipo internacional desarrolló una terapia de genes diseñada para aplicarse directamente a los fetos, permitiéndoles tener una producción normal de glucocerebrosidasa. Con el tratamiento, los animales multiplicaron su esperanza de vida y conservaron sus capacidades motoras y de reproducción.

Aunque la terapia de genes también fue aplicada en ratones recién nacidos, se confirmó que el tratamiento resulta menos efectivo en una etapa neonatal en comparación a realizarlo durante la gestación. Además de los efectos en roedores, los investigadores obtuvieron resultados positivos en pruebas con monos macacos, que tienen un desarrollo fetal similar al de los humanos.

Mientras que el tratamiento fue diseñado para tratar específicamente la enfermedad de Gaucher, sus efectos benéficos podrían aplicar también para los síntomas del Parkinson, ya que éste último padecimiento también parece estar relacionado con errores genéticos que afectan la producción de glaucocerebrosidasa; de acuerdo a un estudio de The New England Journal of Medicine.

Los tratamientos para la enfermedad de Gaucher en México están disponibles solo al 63 por ciento de la población afectada, conforme a cifras de una investigación publicada por el Instituto Nacional de Pediatría, debido a la carente legislación en enfermedades huérfanas y la baja disponibilidad. Este nuevo tratamiento experimental podría significar una solución permanente al padecimiento.

Actualmente, el equipo de investigadores trabaja con la organización británica Apollo Therapeutics para perfeccionar el sistema, generar una versión terapéutica aplicable a humanos y reducir los costos que implicaría curar la enfermedad de Gaucher con este método.