Las enfermedades raras en México permanecen en el olvido a pesar de su impacto en la vida de millones de personas. Un error común que se comete es pensar que se trata de un problema de minorías pero no es así. Al sumar todos los pacientes la cifra aproximada es bastante elevada.
Lo primero que se debe entender es que este tipo de patologías son las que tienen una incidencia de menos de cinco casos por cada 10,000 habitantes. Con este parámetro se calcula que hay 350 millones de personas en todo el mundo.
¿Qué enfermedades raras son reconocidas en México?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras diferentes. El problema radica en que el Consejo de Salubridad General sólo reconoce oficialmente a 23 en México.
- Amiloidosis heredofamiliar no especificada.
- Atrofia muscular espinal.
- Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Enfermedad de Fabry.
- Enfermedad de Gaucher Tipo I.
- Enfermedad de Gaucher Tipo II.
- Enfermedad de Gaucher Tipo III.
- Enfermedad de Pompe.
- Espina Bífida.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis Quística.
- Galactosemia.
- Hemofilia.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
- Hipotiroidismo Congénito.
- Histiocitosis.
- Homocistinuria.
- Mucopolisacaridosis I Hurler.
- Mucopolisacaridosis II Hurler.
- Mucopolisacaridosis IV Morquio.
- Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy.
- Síndrome de Turner.
A raíz de lo anterior, la amplia mayoría de personas con enfermedades raras en México carecen de un tratamiento médico. Además se calcula que el diagnóstico certero puede tardar hasta 30 años.
Enfermedades raras: El diagnóstico médico puede tardar hasta 30 años
¿Cómo se clasifican las enfermedades raras?
De acuerdo con la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) se pueden agrupar en dos grandes grupos.
- Las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, lo que causa alteraciones puntuales.
- Las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.
¿Cuándo se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
Para dar visibilidad a este tipo de problemas fue creado el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se conmemora el último día de febrero porque es la única fecha que cambia cuando se trata de un año bisiesto.
¿Cuáles son las farmacéuticas líderes en el desarrollo de medicamentos contra las enfermedades raras?
- Colgene
- Johnson & Johnson
- Roche
- Novartis
- Takeda
- AbbVie
- Sanofi
- Vertex Pharmaceuticals
- Alexion Pharmaceuticals
- Pfizer
¿Cuáles serían los medicamentos para enfermedades raras más vendidos del 2024?
- Revlimid – Celgene
- Imbruvica – AbbVie
- VX-659-VX-445+Tezacaftor+Ivacaftor – Vertex
- Darzalex – Johnson & Johnson
- Jakafi – Incyte / Novartis
- Hemlibra – Roche / Chugai
- Soliris – Alexion Pharmaceuticals
- Venclexta – AbbVie
- Adcetris – Takeda / Seattle Genetics
- Ultomiris – Alexion
¿Existe un Registro de Enfermedades Raras en México?
Hasta el momento no. En el 2021 se propuso crear el Primer Registro Nacional de Enfermedades Raras pero al poco tiempo el proyecto fue cancelado.
A partir de lo anterior se desconoce con certeza la cifra total de pacientes que hay en el país. Además también es uno de los motivos por los que hay muy pocas enfermedades raras reconocidas en México, aunque a nivel mundial existen miles.
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