El mundo de las enfermedades raras es infinito porque existen entre 6,000 y 8,000 distintas. Dentro de este catálogo se encuentra la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía, la cual tiene una incidencia bastante pequeña y por lo tanto muchas veces es ignorada. Al final los más afectados son los pacientes porque no hay los suficientes tratamientos disponibles.
A raíz de lo anterior, muchas veces las personas con este tipo de patologías deben esperar años y hasta décadas para recibir un diagnóstico certero. De igual forma, por lo regular deben acudir con un promedio de cinco especialistas diferentes hasta conseguir identificar el tipo de enfermedad que tienen.
Todo sobre la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía
Para profundizar en este tema en Saludiario tuvimos la oportunidad de platicar con la Dra. Pilar Pichardo Egea. Es egresada de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y tiene una especialidad en Oncología Médica. Además actualmente es Directora Médica de PTC Therapeutics en México.
¿Qué es la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía?
Es una condición hereditaria por vía autosómica dominante que se caracteriza porque en el cromosoma 18 se han encontrado hasta 130 mutaciones. La fisiopatología de esta enfermedad hace que aquellos que la padecen produzcan una proteína que se llama transtiretina inestable.
Esta proteína inestable se disocia y se desdobla de una manera patológica que hace que las proteínas se agrupen o se alineen en fibrillas. Todas se van decantando en el espacio extracelular acumulando el amiloide mencionado y no hay forma de destruirlo.
¿Cuáles son sus síntomas?
Las personas que tienen esta enfermedad rara y después de la mayoría de edad empiezan a tener múltiples síntomas insidiosos de orden sistémico. Primero empiezan alteraciones de la sensibilidad al calor y al frío y terminan por afectar la actividad motora de los pacientes.
También pueden haber síntomas que se llaman disautonómicos como la diarrea y el estreñimiento.
¿Cuáles son las pruebas correctas para detectar esta enfermedad?
En el pasado, cuando se sospechaba esta enfermedad se sugería hacer una biopsia, principalmente a nivel de las glándulas parótidas por ser zonas de fácil acceso.
Mientras que en la actualidad ya no es así porque cualquier tipo de biopsia siempre es invasiva. Hoy existen pruebas moleculares de alta precisión que pueden identificar la mutación responsable de la enfermedad. Lo único que se requiere son unas gotas de sangre o un raspado en la mucosa oral del paciente.
¿Quiénes son los especialistas médicos adecuados para el diagnóstico de esta enfermedad?
Los dos especialistas adecuados son el genetista y el neurólogo.
¿Existe un registro oficial con el número de casos que hay en México?
Al igual que ocurre con la mayoría de enfermedades raras no hay un registro nacional. Lo que sí se sabe es que existen zonas endémicas en donde hay familias con varios casos reportados, como ocurre con la comunidad de Puente de Ixtla en Morelos.
¿Existe una cura contra este padecimiento?
No hay una cura pero sí se han desarrollado tratamientos que le permiten al paciente llevar una vida lo más normal posible.
Recientemente la Cofepris aprobó una terapia contra esta enfermedad, ¿en qué consiste y cómo beneficiará a los pacientes mexicanos?
Así es, apenas en agosto de este 2024 las autoridades sanitarias aprobaron un nuevo medicamento contra esta enfermedad. Su función es detener la producción de la proteína transtiretina inestable que es la que genera todos los problemas.
Se trata de un tratamiento de vanguardia porque mejora la calidad de vida de los pacientes y es un orgullo que ahora se pueda utilizar en México.
