Mientras existen algunos padecimientos de alta incidencia también hay otros que no suelen ser frecuentes. Por lo mismo, son de los que existen menos investigaciones y eso complica desde su detección hasta su tratamiento. Dentro de este segundo rubro se encuentra el Raquitismo Hipofosfatémico, una enfermedad rara que afecta a una de cada 25 mil personas.
¿En qué consiste la enfermedad?
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad esquelética hereditaria, progresiva y crónica. Se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, dando lugar a una mineralización ósea deficiente. En los niños se manifiesta como raquitismo y osteomalacia. Esta última persiste hacia la edad adulta.
Con lo anterior en mente, cada 23 de junio se conmemora el Día de Concienciación del Raquitismo Hipofosfatémico. Por su parte, el Dr. Heraclio Gutiérrez, Gerente Médico de Ultragenyx México, señaló que la actual emergencia sanitaria no debe provocar que se olviden otras enfermedades que también provocan un alto impacto en la calidad de vida.
“Sabemos que en México la emergencia sanitaria por el Covid-19, alertó a los mexicanos y recalcó lo importante que es tener una buena salud; sin embargo, existen muchas otras enfermedades que siguen presentes y necesitan de toda nuestra atención para mejorar la calidad de vida de las personas, como aquellas que padecen de este padecimiento”.
¿Cómo se origina?
Esta enfermedad se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X, es decir, cuando el padre tiene la enfermedad todas las hijas salen afectadas y ningún hijo porta la enfermedad. En el caso de la madre ser la portadora, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la XHL, independientemente del sexo.
Los antecedentes familiares del paciente son considerados para el diagnóstico; sin embargo, aproximadamente del 20 al 30 por ciento de los casos pueden surgir de manera espontánea.
Mientras que Nicolas Linares, Director Ejecutivo y Gerente de Ultragenyx México, recalcó el trabajo de la compañía en materia de enfermedades raras y ultra raras.
“Nuestra compañía concentra sus esfuerzos en desarrollar tratamientos innovadores que puedan transformar la vida de quienes viven con una enfermedad rara. En México, estamos seguros de que podemos contribuir a que pacientes con raquitismo hipofosfatémico puedan mejorar su calidad de vida y el reto con estos padecimientos es que solo el cinco por ciento de ellos tienen un tratamiento aprobado por las entidades regulatorias”.
La manifestación clínica más común en el XLH es el retraso en el crecimiento corporal de los pacientes. Además de que desarrollan lesiones raquíticas que pueden notarse cuando el niño empieza a caminar. Si estos síntomas son detectados a tiempo y se realizan los estudios radiográficos correspondientes durante el primer año de vida podrá brindarse un tratamiento oportuno.
En el caso de nuestro país, Adriana Caro Ocampo decidió crear la Asociación XHL y otros raquitismos en México a partir de una experiencia personal.
“Creamos esta Asociación a partir de las vivencias que tuve con mi hija, quien sufre de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Encontrar el diagnóstico correcto y el tratamiento en su momento fue muy difícil”.
