Hasbulla Magomedov padece el Síndrome de Acondroplasia y actualmente es el joven ruso de 19 años del que todo el mundo habla, gracias a los divertidos vídeos que sube en redes sociales haciéndose pasar por un niño que hace locuras. Un contenido que en pocos meses ya ha sido aclamado por miles de personas en Internet.

La particularidad que tiene este joven es que realmente parece un niño de verdad debido a una enfermedad rara que padece, la acondroplasia, que le hace parecer mucho más joven de lo que es. Su enfermedad hizo que tanto su tamaño, como su voz y su aspecto, se quedaran en la infancia.

Sobre de Síndrome de Acondroplasia

La Acondroplasia es una enfermedad genetica de tipo displasia ósea que se caracteriza por presencia de enanismo. No tiene cura pero sí tratamiento que está encaminado a paliar las dificultades de quiénes la sufren.

Cuando ya existe uno de ambos progenitores afectado de acondroplasia, la acondroplasia es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de enanismo o talla baja asociado a una serie de malformaciones añadidas como consecuencia de una interrupción en el desarrollo del cartílago de las epífisis (extremos) de los huesos.

Afecta principalmente a los huesos largos, de crecimiento más acelerado, como es el caso del fémur (en el muslo) y el húmero (en el brazo).

El coeficiente intelectual de estos pacientes es normal, incluso, superior a la media poblacional. Por lo que la escolarización puede ser realizada en centros estándar y no es necesario un colegio de característica especial.

Causas del Síndrome de Acondroplasia

La acondroplasia es la causa de condrodisplasia no letal más frecuente. Aparece en todas las razas humanas y afecta por igual a ambos sexos. La causa de la aparición de estas mutaciones no está del todo bien establecida.

Debido a mutaciones del gen FGFR3 localizado en el brazo corto del cromosoma. En la mayoría de los casos (superior al 95%) los padres están sanos (no presentan la enfermedad) y aparecen en el hijo/a mutaciones espontáneas en dicho cromosoma, que dan lugar a la expresión de la enfermedad.

La herencia genética tiene una probabilidad de que el hijo la padezca es del 50%. Si ambos padres están afectados, entonces la probabilidad asciende al 75% del total.

La herencia es autosómica dominante, es decir, que con la sola afectación de uno sólo de los dos cromosomas 4 que tenemos en todas nuestras células (uno procedente de nuestro padre y uno de nuestra madre), ya se padece la enfermedad. La forma homocigota (ambos cromosomas 4 afectados) es letal.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico prenatal mediante el uso de ecografías en 3D y 4D permiten una mayor exactitud a la hora de diagnosticar displasias óseas esqueléticas, en las que se mide, de forma rutinaria, la longitud del fémur en relación al diámetro biparietal craneal fetal. También, la Rx ósea es útil para confirmar el diagnóstico.

La confirmación del padecimiento de la enfermedad se realiza mediante el estudio genético de muestras celulares obtenidas por amniocentesis o biopsia de corion.

¿Tiene tratamiento?

No se dispone de tratamientos curativos en la actualidad para esta enfermedad. Sin embargo, cabe destacar que el tratamiento quirúrgico de alargamiento óseo a nivel de los miembros ha sido empleado en algunos casos, obteniéndose resultados dispares.

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