Uno de los grandes problemas del cáncer es que la mayoría de los casos se detectan en etapas avanzadas. Cuando eso ocurre las probabilidades de curación disminuyen. Por lo mismo, uno de los retos, además de la prevención, es impulsar diagnósticos tempranos. Para cumplir con este objetivo existen las pruebas de ADN.
La tecnología avanza todos los días y muchos de sus beneficios se pueden aplicar en campos tan importantes como la salud. En algunos casos incluso es posible adelantarse a los hechos para identificar el riesgo a futuro de una persona.
Para poner en perspectiva, cada año se diagnostican 195 mil casos de cáncer en México. La cifra ya es elevada aunque la tendencia se mantiene en aumento constante. Aunque hay muchos pacientes que desarrollan tumores por su estilo de vida, también hay otros en los que el origen es de tipo genético o hereditario.
¿Qué son las pruebas de ADN?
A partir de lo anterior, el análisis del ADN es una opción actual que permite identificar el riesgo que tiene una persona para desarrollar ciertos tipos de neoplasias, entre otras enfermedades. Con esto, una de las mayores ventajas es ganar tiempo.
“Hoy ya existen pruebas que se enfocan en aquellos genes relevantes para la toma de decisiones de manejo médico. A través de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS), es posible aportar recomendaciones informadas que propicien un tratamiento personalizado, a fin de reducir significativamente los riesgos a cáncer y mejorar las tasas de supervivencia”, detalló el Dr. César Lara, subdirector de Histopatología y Citología en el centro analítico de Laboratorio Médico del Chopo.
Algunas mutaciones relacionadas con ciertos tipos de cáncer
Por ejemplo, en los casos de historia personal o familiar que sugiere cáncer de mama, ovario y útero hereditarios, el también especialista en Anatomía Patológica indicó que el panel NGS examina 26 genes, entre ellos: ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2 y PTEN.
“Con esto, lo que se logra es implementar acciones de tamizaje y prevención a la medida no sólo en el paciente sino en sus parientes con mutaciones en alguno de estos genes”.
Las mutaciones se dividen en cuatro tipos. Las que están definitivamente asociadas a presentar la enfermedad, las que no y en medio se encuentran aquellas cuyo riesgo es incierto, estadísticamente. Por eso, es muy importante dar seguimiento genético al paciente para saber, dentro de su contexto familiar, si esa mutación implica un riesgo clínico y, así, tomar las precauciones pertinentes.
En ese sentido, el especialista aclaró que no es lo mismo identificar una mutación en una persona ya diagnosticada e ir a la familia en busca de esa alteración específica, a alguien que por temor o información errónea decide someterse a un estudio genético.
De ahí que la selección de las pruebas NGS debe ir muy de la mano del médico genetista y el oncólogo, quienes realizarán la valoración del resultado final del informe.
Este tipo de pruebas de ADN cobran particular importancia debido a que, en 2040, se estima que la carga mundial por cáncer alcanzará los 30 millones de nuevos casos, de acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud (OPS).
