Durante mayo, diversas entidades —entre ellas agrupaciones de pacientes, sociedades médicas y organismos de gobierno— centraron sus esfuerzos en visibilizar tanto los retos clínicos como las brechas institucionales que limitan una atención adecuada para los pacientes con MPS. En este marco, el Decálogo por la Atención Integral de Pacientes con MPS, promovido por Grupo Fabry, surge como un documento-guía para orientar la formulación de estrategias de salud más equitativas y funcionales.
El documento destaca la importancia de implementar programas de tamizaje neonatal, mejorar los mecanismos de referencia y contrarreferencia, garantizar la continuidad terapéutica en la transición pediátrico-adulto, y fortalecer el reconocimiento institucional de la discapacidad asociada a MPS, lo cual facilitaría el acceso a beneficios sociales y educativos.
Desde la práctica clínica, el subdiagnóstico persiste como un reto relevante. Los cuadros clínicos suelen ser sutiles en fases iniciales y se superponen con otras patologías más frecuentes, lo que conlleva diagnósticos diferenciales inadecuados y retrasos en la instauración de tratamientos. Como refiere el Dr. Luis Carbajal (INP), “una detección oportuna no solo mejora el pronóstico funcional del paciente, sino que también permite articular equipos interdisciplinarios que actúan de forma coordinada”.
El sistema mexicano ha logrado avances normativos relevantes, como la homologación de Guías de Práctica Clínica con los Protocolos del Consejo de Salubridad General, pero persisten deficiencias en la formación profesional en enfermedades raras, especialmente en las especialidades de pediatría, medicina interna y genetistas clínicos.
No hay que olvidar la dimensión psicosocial: las personas cuidadoras —frecuentemente familiares directos— asumen responsabilidades complejas como la gestión de citas, administración de tratamientos, acompañamiento emocional y apoyo escolar. Este contexto demanda políticas públicas sensibles que incorporen modelos de atención centrados en el paciente y su red de apoyo.
Uno de los puntos más innovadores del Decálogo es su énfasis en el derecho a la educación inclusiva adaptada, entendida no solo como integración en aulas regulares, sino también como acompañamiento psicopedagógico acorde al perfil cognitivo del paciente.
La conmemoración del 15 de mayo como Día Mundial de las MPS, ampliada en México a una campaña de concientización durante todo el mes, es una oportunidad para impulsar cambios sostenidos. Es fundamental la articulación entre academia, sistema de salud, organizaciones civiles e industria para garantizar una respuesta clínica y estructural acorde con la complejidad de estos padecimientos.
Como indica Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes en Grupo Fabry, “el reconocimiento oficial de una enfermedad rara no solo habilita rutas terapéuticas, también valida el esfuerzo acumulado de familias que han sostenido la atención desde el ámbito doméstico”.
Cuidar el hígado desde el útero: prevención hepática con perspectiva pediátrica y de género
En la práctica médica cotidiana es común detectar signos de daño hepático en etapas ya avanzadas. Pero, ¿qué estamos haciendo como sistema de salud para prevenir estas enfermedades desde su origen? La respuesta sigue siendo: muy poco. Y cuando se trata de la salud hepática infantil, el vacío es aún mayor.
Fundación Mexicana para la Salud Hepática (FundHepa), con motivo del Día de la Salud Hepática 2025, lanzó un mensaje que interpela directamente al gremio médico: la salud hepática debe comenzar a cuidarse desde el embarazo, y mantenerse a lo largo de toda la vida.
De acuerdo con cifras del INEGI, más de 30 mil personas fallecieron en México por enfermedades hepáticas en 2022, ubicando a estas patologías como la cuarta causa de muerte, detrás de enfermedades cardiovasculares, cáncer y diabetes. La mayoría de estos decesos podrían haberse prevenido.
Si bien la cirrosis hepática sigue siendo la principal causa, la esteatosis hepática metabólica —antes conocida como hígado graso no alcohólico— ya afecta al 42.5% de la población mexicana, según alertaron expertos durante el evento. Lo preocupante: también se está detectando en menores de edad, incluso en menores de un año.
“Estamos viendo casos de hígado graso en pacientes pediátricos que nunca debieron haber desarrollado estas condiciones”, señaló la doctora Alejandra Consuelo Sánchez, gastrohepatóloga pediatra formada en el Hospital Infantil de México Federico Gómez. “No se trata solo de hábitos actuales, sino de una programación metabólica que inicia desde la gestación”.
La evidencia científica muestra que factores como la nutrición materna, la exposición a sustancias hepatotóxicas y el control de enfermedades metabólicas durante el embarazo inciden directamente en la salud hepática del feto. Esta programación hepática fetal puede predisponer al niño a patologías en etapas tempranas de la vida.
“El hígado no duele, pero enferma en silencio. Por eso es tan importante educar desde el embarazo”, enfatizó el ingeniero Guillermo Barroso Montull, presidente de FundHepa. “Si esperamos a que haya síntomas, ya llegamos tarde”.
Con base en estas premisas, FundHepa ha desarrollado una campaña dirigida a madres, pediatras, médicos de primer contacto y personal de salud comunitaria. La estrategia incluye materiales visuales, infografías, cápsulas informativas y guías prácticas para cada etapa de vida: embarazo, lactancia, infancia y adolescencia.
Uno de los vacíos detectados es la ausencia de tamizaje hepático en etapas clave como el control prenatal y el seguimiento pediátrico. A pesar de que el hígado cumple más de 500 funciones —desde la regulación metabólica hasta el apoyo al sistema inmune—, rara vez es considerado una prioridad en campañas de prevención.
La doctora Sánchez advierte: “No basta con hablar de ácido fólico o hierro en el embarazo. Hay que incluir la salud hepática como parte del abordaje integral de la salud materno-infantil”, sostuvo.
Una de las apuestas de FundHepa es colocar a las mujeres como agentes clave en la prevención de enfermedades hepáticas. No solo por su rol biológico durante el embarazo, sino por su participación en las redes de cuidado, educación y salud comunitaria.
Desde el ámbito médico, esto implica reforzar la educación sanitaria dirigida a mujeres en edad fértil, implementar vacunación sistemática contra hepatitis A y B, y asegurar el acceso a controles prenatales con enfoque metabólico y hepático.
Además, se necesita capacitación continua para el personal de salud en entornos rurales y urbanos marginados, donde los índices de obesidad, diabetes gestacional y consumo de hepatotóxicos son más elevados.
El llamado de FundHepa es claro: el abordaje de las enfermedades hepáticas en la infancia debe ser proactivo, no reactivo. Para lograrlo, es indispensable que los equipos médicos integren el componente hepático en la evaluación del desarrollo infantil, especialmente en pacientes con antecedentes de obesidad, sedentarismo, exposición a fármacos o antecedentes familiares de enfermedades crónicas.
En este Día de la Salud Hepática 2025, el mensaje va más allá de la conmemoración. Se trata de un llamado urgente a incorporar el enfoque preventivo en todas las etapas del ciclo de vida, desde el útero materno hasta la adolescencia. Los médicos tienen un papel central en esta misión. Porque el hígado no avisa. No grita. Solo enferma en silencio… hasta que es demasiado tarde. La prevención, como siempre, es nuestra mejor herramienta. Está en nuestras decisiones clínicas. Y también en nuestras prioridades como sistema de salud.
Estetoscopio
Del tema del sarampión no hablamos como deberíamos. Sin duda, es un tema que debemos ventilar y atacar desde todos los frentes. Solo baste recordar que esta enfermedad había sido erradicada del territorio nacional y, de nuevo, parece estar sentando sus reales, sobre todo en el norte del país.
Jorge Arturo Castillo es licenciado en Ciencias de la Comunicación (CC) y maestro en Relaciones Internacionales (RI) por la FCPyS de la UNAM. Es socio director de Comunicación CM, desde donde edita medios especializados en las industrias farmacéutica, salud, energía y tecnología. Es profesor de periodismo de la carrera de CC, en la UNAM, desde hace más de 27 años. Es generador de contenidos y ha desempeñado diversos cargos periodísticos en los principales medios de comunicación en México, así como algunos internacionales.
