La trimetilaminuria es una rara enfermedad en el que el cuerpo no puede descomponer la trimetilamina. Un compuesto derivado de la dieta que tiene un fuerte olor a pescado podrido.
La trimetilaminuria, también conocida como el ‘síndrome de olor a pescado’, se produce por una falla en la producción de la enzima flavinmooxigenasa (FMO3). Esta enzima es la encargada de descomponer la trimetilamina (TMA), que de otra manera solo puede eliminarse a través de la transpiración, la orina o el aliento.
Una rara enfermedad ¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria)?
A medida que la trimetilamina se acumula en el cuerpo, hace que las personas afectadas desprendan un olor a pescado en el sudor, la orina y el aliento. La intensidad de este olor puede variar con el tiempo.
El fuerte olor corporal que causa esta rara enfermedad puede interferir con muchos aspectos de la vida diaria, afectando las relaciones, la vida social y la carrera de una persona. Algunas personas con trimetilaminuria experimentan depresión y aislamiento social como resultado de esta afección.
¿Qué causa el síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria)?
Aunque las mutaciones genéticas representan la mayoría de los casos de trimetilaminuria, la condición también puede ser causada por otros factores. Un olor corporal parecido al del pescado puede resultar de un exceso de ciertas proteínas en la dieta o de un aumento en las bacterias que normalmente producen trimetilamina en el sistema digestivo.
Se han identificado algunos casos del trastorno en adultos con enfermedad hepática o renal. Se han informado síntomas temporales de esta afección en un pequeño número de bebés prematuros y en algunas mujeres sanas al comienzo de la menstruación.
Datos IMPORTANTES sobre el síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria)
- El síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria) es una enfermedad genética ; los síntomas a menudo están presentes desde el nacimiento.
- El síndrome del olor a pescado se caracteriza por un olor corporal desagradable y olor a pescado podrido debido a la excreción excesiva de trimetilaminuria (TMA). En la orina, el sudor y el aliento de las personas afectadas.
- El síndrome del olor a pescado es causado por mutaciones en el gen FMO3.
- Otras causas del mal olor corporal pueden ocurrir como resultado de un exceso de proteínas en la dieta. Así como de un aumento en las bacterias que normalmente producen trimetilamina en el tracto GI (también pueden empeorar el síndrome del olor a pescado); enfermedad hepática, enfermedad renal, falta de higiene, gingivitis y casos de halitosis transmitida por la sangre. Las pruebas de diagnóstico que ayudan a diferenciar el síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria) de otras causas del mal olor corporal están disponibles en laboratorios especializados.
- Los síntomas del síndrome del olor a pescado se han observado temporalmente en un pequeño número de bebés prematuros y en mujeres sanas al comienzo de la menstruación, generalmente en individuos que son heterocigotos para el gen FMO3 mutante o debido a la inmadurez de la expresión defectuosa del gen FMO3.
- El tratamiento del síndrome del olor a pescado incluye ciertas restricciones dietéticas, el uso de lociones y jabones ácidos para eliminar la trimetilamina secretada en la piel, el uso de carbón activado y clorofilina de cobre, ciertos antibióticos, laxantes y suplementos de riboflavina.
Notas relacionadas:
